Você conhece a Deficiência de AADC?
É uma doença rara chamada Deficiência da Descarboxilase de L-Aminoácidos Aromáticos (AADCd), que pode causar hipotonia e outros sinais e sintomas em crianças.
Essa doença afeta principalmente o cérebro, diminuindo o tônus muscular e comprometendo o desenvolvimento da criança. Sua raridade, associada aos sinais e sintomas que são comuns em outras condições, faz com que o diagnóstico precoce e preciso seja um desafio. 
Assim, informação e conscientização são o primeiro passo para o diagnóstico, aliados à atenção ao desenvolvimento infantil. Para tanto, o dia 23 de outubro foi escolhido como o Dia da Conscientização da Deficiência de AADC, a fim de trazer à tona a importância de falarmos e conhecermos a Deficiência de AADC.
Você conhece os principais sinais e sintomas da Deficiência de AADC?
Os sinais e sintomas mais comuns são:
- Diminuição do tônus muscular, ou hipotonia
- Atraso no desenvolvimento
- Movimentos anormais, transtornos dos movimentos, incluindo movimentos involuntários dos olhos
Esses são os principais sinais e é preciso estar atento ao desenvolvimento da criança pois identificá-los é o começo da jornada do diagnóstico. É por isso que informação e conhecimento são tão importantes. É preciso conhecer os sinais e sintomas para poder realizar o diagnóstico. Na maioria dos casos, os sinais e sintomas são observados quando a criança ainda é pequena, com cerca de dois meses e meio de idade, em média.
A deficiência de AADC é extremamente rara. Por ser tão rara, e como os sinais e sintomas são semelhantes aos de outras condições, o diagnóstico correto pode ser desafiador. Até o momento, não há cura para a deficiência de AADC, mas existem medidas que podem ajudar a melhorar alguns dos sintomas do seu filho.
EXAME DE DIAGNÓSTICO DO SEU FILHO
O que esperar
Se o seu filho apresentar diminuição do tônus muscular, atraso no desenvolvimento e/ou distúrbios do movimento, procure um médico para avaliação. O médico poderá solicitar alguns exames, dentre eles, para avaliar a deficiência de AADC. Um dos exames que faz parte da investigação diagnóstica da deficiência de AADC é Teste genético.
O médico do seu filho pode recomendar testes genéticos para investigar alterações no gene DDC. E, também, pode solicitar outros exames que serão úteis no diagnóstico do seu filho, incluindo exames de sangue e urina.
QUAIS ESPECIALIDADES PODEM AUXILIAR COM A INVESTIGAÇÃO DA DEFICIÊNCIA DE AADC?
Neuropediatra e pediatras
Especialista em distúrbios de movimentos
Médico geneticista
Por isso, fique atento ao desenvolvimento do seu filho e na presença de qualquer anormalidade, consulte um médico especialista. Conhecer os sinais e sintomas dessa doença é muito importante.
Conhecimento e informação são o primeiro passo na jornada do diagnóstico. Para saber mais sobre a Deficiência de AADC acesse: https://oqueeaadc.com.br/ e conheça o perfil @oqueeaadc.
Este é o Joao, filho de Juliana. João tem crises a cada três dias que chegam a durar até 12 horas ininterruptas
Juliana dirige a Associação Brasileira AADCd e no último dia 23 de outubro – dia da Conscientização desta doença, uma parte da cidade de Mogi Mirim, onde residem, foi iluminada com a cor azul remetendo à cor do logotipo da Associação e consequentemente à doença AADCd.
Agradecimentos especiais ao Prefeito Municipal de Mogi Mirim, estado de São Paulo, Sr. Paulo de Oliveira e Silva. Ao Secretário de Segurança Pública, Sr. Luiz Carlos Pinto e ao Coordenador da Defesa Civil, Sr Luiz Roberto Di Martini.
